先天性表皮水疱症という持病

こんにちは。流です。

自分には先天性感音性難聴という聴覚障害の他に実はもう一つ生まれつきの病気を持っています。それがタイトル通り先天性表皮水疱症というものです。まぁ、わかりやすく言うと皮膚が弱くちょっとした衝撃や摩擦、外力ですぐ皮膚が炎症を起こしたり血豆や水ぶくれがなるということです。

指定難病の一つ

国が指定している難病の一つです。ただそこから3つの型が分類していくと自分は症状から見る限り特定疾患には入らない単純型でした(つまり軽い方)。この他に接合部型と栄養障害型があり、こちらは特定疾患にも入っています。

病気自体は治らない

この病気は遺伝に異常があって症状がでる病気なので基本的にはほぼ治らないです。というか難病に指定されている病気はほとんどが治らないものです。この病気は表皮を形成している細胞のところに遺伝の異常がありちゃんと皮膚が形成されなくて外力に弱く水ぶくれができやすいということです。

型によってはかなりひどく死に至ることもある

例えば症状がひどい栄養障害型だと合併症を併発することがあり、幼少期に死に至るということもある。また、接合部型とかだと例えば指や手の平の間に水ぶくれができそれがくっついて手がグーでしかできず開けなくなることもあります。それを解消するために切開手術することもありえます。

オランダでは安楽死を選ぶことがある

そして、この病気は症状がひどいと慢性的な痛みや痒み、不愉快さがあったり横になるのさえ苦痛なこともある。だからオランダではこの病気を基に安楽死を選んだ人もいるのである。

日本での発症者は約600~700人と少ない

日本での発症者はこのくらいで凄く少ないです。世界的に見ても割合は10万人~20万人に1人の割合で出る病気で大体、日本でもそのくらいの割合です。だからこの病気を診た事が無い皮膚科も結構出てくるわけで、病気を特定するのは割と難しいと判断する人もいるである。

別名「聞いたことが無いほど最悪な病気」

発症者が少ないせいかこんな別名がつきました。「聞いたことがないほど最悪な病気」と。自分も昔から行ってた大学病院のところはカルテが残ってることもあるが、やはりこの病気を診た事無いという病院に何回か出くわしています。それほど聞いたことが無いほどの病気です。

遺伝性疾患故に遺伝しやすい

前の記事にも書いたけど遺伝性の病気があるから子供を作りたく無いという話をしましたが、この病気はやはり型によっては遺伝しやすいということです。優性遺伝という言葉があるのだけど遺伝性の優性というのは「優れてる」という意味ではなく劣性遺伝より遺伝しやすいという意味です。型やどこに遺伝の異常があるかで優性、劣性が決まるのだが自分はやはり遺伝の可能性を否定しきれないことからやはり子供は作りたくないですね。この病気の苦しみを知っているからこそ子供にそんな苦しみを味わせたくは無いと思うのが自分のエゴでもあるからです。

どこの箇所に水ぶくれができるか

まず、特にできやすいのが手と足、あと股関節というか股のところ。胸もできやすい。手は例えば農具、工具を持ちすぎるとなりやすい。特に鋸は持ち手の部分が滑り止めように溝が彫ってあるのが多いけどこれが逆に手を痛めやすくなる。足は靴擦れとかでなる。そして股関節というか股の部分。歩く度に擦れやすい部分で最近の一番の悩みどころです。箇所が箇所なだけに人に言いにくいことも事実。水ぶくれがなってすぐぐちょぐちょになってもう歩きたくないということもざらです。胸とかですが例えば服とかの縫い目がたまに擦れてしまいそこからできものが出たりすることもあります。昔はよくこれがなって寝てる間にシャツが血や体液とかで汚れまくってました。

皮膚が弱い故に炎症を起こしやすい

そして、これが特に厄介でした。水ぶくれがなる1歩手前がよくこの状態です。炎症です。で、この炎症は見た目ではほとんど分からないんですね…。だからあまりサポートを受けれなかったこともありました。そしてこの炎症はよく歩いたり走ったりしてると足の裏がよく起こすのでこれが地味にきつく歩いてる途中になるとああああああって嫌になるほどです。

症状が出ないようにとにかく気を遣う

それで、炎症や水ぶくれがならないようにとにかく発症を抑える為にいろいろ気を遣うわけです。炎症がどのくらいでなるかその黄信号をギリギリでいつも見極めてるわけで結局それを感知するのが難しいこともあるわけで炎症を起こすのもしばしば。

一日に歩ける(走れる)距離は8kmが限界

そのの足や靴の状態にもよりますが大体は8kmが限界です。登山とかになるともっと減ります。(斜面により足の裏の摩擦がひどくなるからです)何回かこれをやらかして次の日ほとんどまともに歩けないこともありました。例えば、フットサルの大会とかでも次の日はよくやらかしました。

痩せやすい

この病気は割と症状がひどいと痩せやすい病気です。理由は水ぶくれがひどいとそこから破れて体液が流れるからです。この時身体の栄養が逃げてしまうからです。現に自分も学生時代にひどい時があって栄養失調寸前になったこともありました。現在はそこまで症状がひどくないので逆に太りつつありますが(笑)

加齢に伴い症状が軽快になりやすい

成人した今、幼少期や思春期に比べればかなり良くなっている方です。ただ、それは昔に比べて早めに対症療法をすることと、普段から気を遣って症状が出ないようにしてることと限界に対して無意識に自分の行動を抑えてるからでもあるからだと思います。

化膿するし再発しまくる

この病気の厄介なのは化膿しやすいことと再発しまくることである。例えばこの水ぶくれの対症療法には水ぶくれに針で刺して中の水を抜いて軟膏塗ってガーゼして包帯をするというのが基本的な対症療法となるのですがこの時、完全に抜けきれないことがたまにあるのです。そこから化膿したり同じところに再発することがあるのです。そうなると化膿で痛みやダルさみたいな感覚、力が入らないこと、体力をもっていかれることも多々あります。

水ぶくれの痕が残り痣となる

そして、再発したり、水ぶくれが大きかったりすると痣となります。現に去年の夏にバイクで移動してた時に腕時計着けてたところから振動によるズレで手首に大きな水ぶくれができたのですがその痕が今でも残ってるわけです。1年経った今でもです。もちろん長い年月がかかれば痣は段々目立たなくなるんですが、やはりそれでも痕は残りやすいです。頻繁になってる股関節はやはり痣だらけでした。自分の手の肌の色がやはり少し違うのも手に何度も水ぶくれができた痕でした。

水ぶくれが小さい内に潰してるから目立たない

自分はこの病気はあまり人に話してないしそういう状態になった時にしか見せてないので自分の周りで知ってる人は少ないのだけどそれはやはり水ぶくれができた時にすぐ潰すようにしてるからです。大きくなればなるほど治療の際の痛みと困難さ、痣となりやすさ、再発しやすさとなるからです。ただ、小さくても潰すのは結局痛いことに変わりは無いです。

この病気に対してのアドバイスは正直余計なお世話にしかならない

これ、自分でもいろいろ対症療法でたまにアドバイス頂くことあるんだけどはっきり言って余計なお世話にしかならないんですね。水ぶくれつぶさないほうが良いよとか。血豆には軟膏なったり冷やしたほうが良いよとかたまに聞くんですけど。自分の身体のことだし、自分が生まれた時から付き合ってる病気だから嫌でもその対症療法の仕方が分かっているわけで余計なお世話でしかならないんです。

仕事を選ぶのに制限となる

そしてこの病気で辛いのは仕事を選ぶに当たってかなりの制限となるのです。肉体労働はほぼ厳しくなるのです。畑仕事とかキツイし、草刈りとかも。ノコギリも長い時間握れないです。最近は電動化してるからだいぶ楽になってきてそれでいろいろできるようになりつつあるが。ちなみに下のは1日農作業しただけでこうなりました。それも軍手着けてです。こうなると2,3日は痛みや炎症が引かないです。最近は加減をちゃんと調整しているので炎症は起きにくいですが。

ちなみにこれはまだ症状が軽い方です。Google、それも画像検索で表皮水疱症をググるとこの病気が如何に厄介なのか一発で分かります。はっきり言ってかなりグロ注意なほどです。そういうの見れても平気な方以外は画像検索しないほうが良いです。

では。